En organisms fenotyp är antingen hela dess fysiska skepnad eller en specifik egenskap, till exempel dess storlek eller ögonfärg, som varierar mellan individer. Fenotypen bestäms i viss utsträckning av genotypen, det vill säga vilka alleler individen bär på i en eller flera positioner på kromosomerna. Många fenotyper avgörs av flera olika gener och påverkas också av miljöfaktorer. Kännedom om vilka alleler individen bär är därför ofta otillräckligt för att förutsäga dess fenotyp.

Eftersom fenotypen är mycket lättare att observera än genotypen (det krävs varken kemi eller sekvensering för att avgöra en persons ögonfärg), utgår klassisk genetik från fenotyper för att dra slutsatser om genernas funktion. Dessa slutsatser kan sedan kontrolleras med hjälp av avelsförsök. Tidiga genetiker kunde på detta sätt kartlägga nedärvningsmönster utan att ha någon som helst kunskap om molekylärbiologi.

Samspelet mellan genotyp och fenotyp har ofta beskrivits med den enkla formeln:

Fenotyp = Genotyp + Miljö

Detta innebär att fenotypen är vilken som helst egenskap, hos en organism, som är lätt att observera (till exempel strukturell, biokemisk, fysiologisk eller beteendemässig) och som bestäms av ett samspel mellan genotyp och miljö.